سند ملی بیماری های نادر

فهرست مطالب
مقدمه
تعاریف
سیاست‌ها
اصول بنیادین برنامه و استراتژی ملی برای بیماری‌های نادر
چشم انداز
ارزش‌های بنیادین
سیاست‌های کلان
اهداف کلان
راهبردهای کلان
اقدامات
اقدامات کلیدی
سازمان‌ها و نهادهای مرتبط مقدمه پس از پیروزی انقلاب اسلامی توجه حاکمیت به حوزه سلامت و درمان و ایجاد ساختارهای جدید در نظام سلامت سبب پیشرفت‌های قابل توجهی در این حوزه گردید که آمارهای موجود گواه این مطلب می‌باشد. لیکن وجود تغییرات در الگوی شیوع بیماری‌ها، پیدایش شیوه‌های جدید در درمان و تشخیص بیماری‌ها و نیز تعاریف و انتظارات جدید از مفاهیمی چون سلامت و رفاه، می‌طلبد که نظام سلامت حاکمیت و رویکردهای جدیدی را در مواجهه با این موضوع داشته باشد. سلامتی حق همگانی است که برخورداری از آن برای تمامی گروه‌های اجتماعی خصوصاً اقشار محروم و آسیب پذیر باید در دسترس باشد به همین سبب و در راستای حقوق شهروندی، برنامه‌ریزی برای ارتقاء شاخص‌های سلامت کنترل و کاهش آسیب‌های اجتماعی در زندگی و نیز تحصیل و اشتغال بیماران، از وظایف ضروری دولت‌ها است. خطرات و آثار زیان بار بیماری‌ها، محدود به فرد و خانواده وی نمی‌شود، بلکه اثرات آن بر کلیت جوامع، در سطح ملی و حتی بین‌المللی، وارد می‌شود. تامین و ارائه خدمات سلامت جزء وظایف حاکمیتی می‌باشد که به علت توسعه علوم و فناوری‌های جدید، تغییرات مداوم در حوزه سلامت و الگوهای جدید بروز بیماری‌ها، روز به روز پیچیده تر و گران تر می‌شود طی چندین دهه عمده بار بیماری‌ها از بیماری‌های واگیر به سمت بیماری‌های غیرواگیر و مزمن تغییر جهت داده است. بیماری‌های نادر نیز که عمدتاً مشتمل بر بیماری‌های غیرواگیر با منشاء ژنتیکی هستند، یکی از معضلات سلامتی در جوامع امروزی می‌باشند که عدم توجه و در نتیجه، افزایش فراوانی، ناتوانی و مرگ و میر ناشی از آنها می‌تواند سیمای ناخوشایندی به نظام سلامت و به طور کلی به جوامع انسانی بدهد. طی دهه‌های اخیر در بسیاری از کشورها استراتژی‌ها و برنامه‌های مشخصی در ارتباط با بیماری‌های نادر طراحی و تدوین گردیده و شبکه‌های بین‌المللی نیز در جهت پیشبرد برنامه‌ها جمع‌آوری و ارائه اطلاعات در زمینه‌های مختلف از جمله روش‌های پیشگیری، تشخیصی و درمانی، فعال می‌باشند. با توجه به سیاست‌های کلی نظام سلامت، ابلاغی از سوی مقام معظم رهبری، اهمیت برنامه‌ریزی در ابعاد مختلف برای بیماری‌های، نادر، توانمندی و ظرفیت بالای علمی و پژوهشی مراکز علمی و همچنین وجود محققان پر تلاش در حوزه سلامت تدوین یک سند جامع در خصوص بیماری‌های نادر با استفاده بهینه از جمیع منابع ملی امری ضروری و اجتناب ناپذیر است. تعاریف ۱
بیماری‌های نادر یک گروه بزرگ از بیماری‌ها هستند که دامنه شیوع آنها در کشورهای مختلف، بسیار متفاوت بوده و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰۰۰۰ نفر جمعیت (با یک حد آستانه میانگین حدود ۴۰ نفر ۱۰۰۰۰۰ نفر) متغیر است. تقریباً ۷۰۰۰ نوع مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آنها در جهان وجود دارد. بر اساس تعریف منابع معتبر علمی دنیا (PubMed) بیماری‌های نادر یک گروه بزرگ از بیماری‌ها هستند که با شیوع کم در جمعیت مشخص می‌شوند و اغلب با مشکلاتی در تشخیص و درمان همراه هستند. ۲
بیماری ژنتیکی گروهی از بیماری‌ها که منشا و علت اصلی پیدایش آنها وجود نقص اختلال یا تغییر در محتوای ژنتیکی می‌باشد بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند منشاء توارثی در (اثر انتقال از والدین) یا غیرتوارثی داشته باشند. بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند تک ژنی، چند ژنی و یا کروموزومی باشند. ۳
داروهای ارفان: گروهی از داروها که عمدتاً در درمان بیماری‌های نادر کاربرد دارند. ۴
بیماری‌های غیرواگیر: گروه بزرگی از بیماری‌ها هستند که از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شوند و عمدتاً دارای سیر طولانی و پیشرفت آهسته می‌باشند. ۵
بیماری‌های مادرزادی: بیماری‌ها و اختلالاتی که در زمان تولد وجود دارند بیماری‌های مادرزادی می‌توانند منشا ژنتیکی داشته و یا غیرژنتیکی باشند. ۶
شیوع: به نسبتی از جمعیت که در زمان مورد نظر به یک بیماری مبتلا هستند اشاره می‌کند. ۷
بروز: به موارد جدید پیدایش یک بیماری طی یک دوره زمانی در جمعیت در معرض خطر اطلاق می‌شود. سیاست‌ها اتخاذ یک برنامه ملی برای بیماری‌های نادر در کشور به منظور شناسایی و ارزیابی ویژگی‌های بیماری‌های نادر به شیوه ای جامع با ایجاد یک چارچوب سیاسی و قانونی، شامل همه ذی نفعان و با هماهنگی تمامی دستگاه‌های مربوطه در سطح ملی و منطقه ای با تشکیل کمیته راهبردی ملی به ریاست وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی و متشکل از کلیه ذی نفعان که شامل موارد زیر می‌باشد: دسترسی به خدمات سلامت، به ویژه با بهره گیری از مراکز مراقبت‌های بهداشتی درمانی موجود در کشور، با توجه به خدمات مورد نیاز پزشکی، در راستای برنامه‌های جاری و استفاده از ظرفیت ساختارهای موجود نظیر درمانگاه‌ها، بیمارستان‌ها و مراکز بهداشتی درمانی در قالب پروتکل‌های مشخص استاندارد شده و قابل ارتقا و نظام سطح بندی و ارجاع، برای تسهیل دسترسی به کارشناسان و متخصصان جهت تشخیص، درمان و مراقبت مناسب، از جمله خدمات بازتوانی و توانبخشی و تعریف مسیرهای مراقبت بهداشتی برای افرادی که با بیماری نادر زندگی می‌کنند. تقویت حمایت‌های اجتماعی از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، با ادغام خدمات اجتماعی در بستر برنامه‌های جاری وزارت، تعاون کار و رفاه اجتماعی و برقراری نظام ارجاع بین مراکز ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی و مراکز ارائه دهنده خدمات اجتماعی. حمایت از تحقیقات نوآورانه در سطح ملی مشارکت در تحقیقات بین‌المللی شناسایی، توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر هدف اصلی برنامه یا استراتژی ملی بیماری نادر، تعریف مسیرهای مراقبت ویژه ملی است که در نهایت باعث کاهش بار این بیماری‌ها بر بیماران، خانواده‌ها و مراقبین آن‌ها و نظام سلامت خواهد شد. این استراتژی و برنامه شامل اقدامات ملی مربوطه برای فعالیت‌های دقیق علمی و اجرایی در جهت بهبود مراقبت در هر مرحله ی بیماری از طریق پیگیری طولانی مدت مراقبت‌های اجتماعی و سایر خدمات است که اغلب شامل اقداماتی برای ارتقای تحقیقات ابتکاری در زمینه‌های مطرح شده برای بیماری‌های نادر بوده و هر اقدام باید با یک بودجه ی تعریف شده، مرتبط باشد. اصول بنیادین برنامه و استراتژی ملی برای بیماری‌های نادر • مشارکت و پشتوانه حاکمیت • تعریف، کد گذاری ثبت گونه‌های بیماری‌های نادر و ثبت بیماران • تحقیق (در زمینه‌های تشخیص، توسعه دارو، درمان‌های نوآورانه و نگاه اقتصاد سلامت و دارو) • ایجاد شبکه‌های تخصصی و مرجع • توسعه خدمات و برنامه‌های اجتماعی متناسب با بیماری‌های نادر • توانمندسازی سازمان‌های مردم نهاد مرتبط با بیماری‌های نادر • استمرار و پایداری استراتژی ملی و تعهد تضمین شده دولت در قالب برنامه‌های توسعه پنج ساله • پشتوانه‌های حقوقی دولتی و کلان چشم انداز • چشم انداز سند ملی بیماری‌های نادر ایران موارد زیر را در افق پیشرو در نظر دارد: • دستیابی به یک رویکرد جامع و یکپارچه در سلامت و رفاه و تمرکز بر حقوق انسانی و عدالت اجتماعی به نحوی که مبتلایان به بیماری‌های نادر را هم شامل گردد. • تعیین جایگاه بیماران نادر در کنار سایر بیماران و توجه ویژه به رفع نیازهای بهداشتی و درمانی آنها • توسعه یافتگی از نظر علم، دانش فناوری و ارتقای شاخص‌های سلامت • بهره مندی از توانایی‌ها و ظرفیت‌های موجود در کشور برای مبتلایان به بیماری‌های نادر ارزش‌های بنیادین با عنایت به مبانی ارزشی نظام مقدس جمهوری اسلامی ایران و تاکید بر حاکمیت جهان بینی توحیدی، اسلام، اخلاق عدالت و کرامت انسانی مبانی ارزشی این سند عبارتند از: • اعتقاد مبنایی نظام جمهوری اسلامی در تامین عدالت اجتماعی و سلامت برای آحاد جامعه • تامین دسترسی عادلانه به خدمات سلامت به عنوان حق همگانی طبق اصل ۲۹ قانون اساسی • تامین نیازهای اساسی طبق اصل ۴۳ قانون اساسی • تحقق عدالت در سلامت طبق مواد ۸۴ تا ۹۴ قانون برنامه پنج ساله چهارم و سیاست‌های کلی نظام سلامت ابلاغی مقام معظم رهبری سیاست‌های کلان استفاده از توانایی‌ها و ظرفیت‌های موجود در داخل کشور جهت کاهش مشکلات گرفتاری‌ها عوارض و مرگ و میر بیماران نادر کشور براساس اولویت‌های وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی و امکانات جاری ایجاد زمینه لازم برای مشارکت حداکثری سازمان‌های مردم نهاد و انجمن‌های بیمار محور جهت تصمیم‌گیری به منظور کاهش مشکلات بیماران نادر و کمک به تامین منابع مالی و اجرایی در راستای تحقق اهداف سند مسئولیت پذیری اجتماعی و همگانی، از جمله حاکمیتی، در قبال بیماران نادر توجه به ظرفیت گسترده علمی کشور از جمله وجود متخصصان رشته‌های مرتبط، مراکز آموزشی و تحقیقاتی، شبکه‌های تحقیقاتی موجود، آزمایشگاه‌های تخصصی و انجمن‌های علمی موجود در کشور، جهت انجام تحقیقات و طراحی پروژه‌های ملی، بر اساس اولویت و بودجه‌های مربوطه، در مورد بیماری‌های نادر و کشف یافته‌های جدید و دستیابی به دانش مبتنی بر شواهد ایجاد هماهنگی بین بخشی میان تمامی سازمان‌ها و نهادهای ذی ربط کشور، جهت توجه و بهبود بخشیدن به مشکلات بیماران نادر، از جمله مشکلات سلامتی، رفاهی، معیشتی، اجتماعی، فرهنگی و سایر معضلات این گروه تعیین و تدوین اصول و چارچوب‌های ارتباطات بین‌المللی به منظور مبادله دانش و اطلاعات لازم جهت اتخاذ رویکردهای صحیح به این بیماران در چارچوب قوانین موجود و با حفظ اصول اخلاق پزشکی حضور مستمر و فعال ذی نفعان از وزارت بهداشت و سایر دستگاه‌ها جهت ترسیم سیمای بیماری‌های نادر در کشور و انجام دقیق تر آسیب شناسی اقدامات و برنامه‌های گذشته، شفاف سازی وضعیت بیماران و توجه به ساختارها و برنامه‌های موجود تعیین و تفویض وظایف به هر کدام از بخش‌ها و سازمان‌های مرتبط با بیماری‌های نادر تعیین اولویت‌ها و سطح بندی ارائه خدمات با توجه به اولویت گروه‌های سنی و بسته‌های خدمتی در مواجهه با بیماری‌های نادر در کشور و مشخص کردن حدود حمایت از این خدمات توسط دولت، سازمان‌های بیمه گر و سازمان‌های مردم نهاد ارتقای شاخص‌های سلامت و رفاه اجتماعی در بیماران نادر و خانواده‌های آنان استفاده از اقدامات میانبر و زودبازده جهت بهبود مراقبت‌ها، با توجه به نیازهای بیماران نادر فراهم آوردن زمینه‌های اعمال سیاست‌های موثر بر اساس قانون گذاری مناسب، بودجه بندی لازم و اختصاص سهم مشخصی از تولید ناخالص ملی افزایش آگاهی سیاست گذاران، جامعه پزشکی و سایر دست اندرکاران حوزه سلامت و نیز عموم جامعه نسبت به بیماری‌های نادر اهداف کلان • کاهش موارد بروز بیماری نادر • کاهش مشکلات، بار بیماری، عوارض و مرگ و میر ناشی از بیماری‌های نادر • بهبود شرایط رفاهی، فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی و سلامت بیماران نادر • ارتقای کیفی مراقبت‌های روانی - اجتماعی از بیماران نادر و خانواده‌های ایشان، از طریق شناسایی منابع موجود به منظور راهنمایی و حمایت بهتر و ارائه خدمات ویژه در زمینه بیماری‌های نادر • اطمینان بخشیدن به بیماران نادر با رعایت عدالت در حقوق اجتماعی آنان و بهره گیری از حقوق مصوب موجود • تسهیل در امر تحصیل بیماران نادر از طریق حمایت‌های، اجتماعی، آموزشی، برنامه‌ریزی و تقویت دسترسی به تحصیلات در مقاطع بالاتر راهبردهای کلان توسعه دانش اپیدمیولوژیک در مورد بیماری‌های نادر آموزش و اطلاع رسانی به بیماران و خانواده آنها پرسنل و متخصصان سلامت و عموم جامعه توسعه تحقیقات در زمینه بیماری‌های نادر با رعایت اصول اخلاق پزشکی آموزش کادر سلامت در زمینه بیماری‌های نادر بازنگری سرفصل‌های علمی آموزشی در رشته‌های مرتبط دانشگاهی و افزودن سرفصل‌های جدید در رابطه با بیماری‌های نادر بر اساس اولویت ارتقای مشارکت‌های ملی و بین‌المللی در ارتباط با بیماری‌های نادر با رعایت قوانین و مقررات موجود تقویت شبکه‌های ارتباطی میان بیماران نادر بهبود دسترسی به درمان و کیفیت بهتر زنجیره خدمات مراقبتی جهت بیماران، بر اساس اولویت و هزینه اثربخشی و همچنین توجه و اهتمام در ابعاد مختلف تحقیق، تولید و تامین داروهای اورفان بر اساس اولویت‌ها و سیاست‌های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی توجه به رفع و بهبود کمبودهای تغذیه ای و غذاهای برخی بیماران نیازمند غذای خاص، با فراهم کردن شرایط تولید و تامین مواد غذایی خاص، با فراهم کردن شرایط تولید و تامین مواد غذایی خاص، تاسیس بانک غذا و تصویب حمایت‌های مالی در زمینه تهیه غذاهای مربوطه، بر اساس اولویت‌ها و سیاست‌های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ارتقای مراقبت‌های روانی اجتماعی از بیماران نادر و خانواده آن‌ها بهره گیری از جنبه‌های مختلف هنر، سلامت و سایر رشته‌های مرتبط جهت توانمندسازی و ارتقای سطح سلامت روان و ویژگی‌های فرهنگی و اجتماعی بیماران نادر توسعه و تقویت خدمات بازتوانی و توانبخشی در مراکز تعریف شده منتخب برای پاسخ به نیازهای خاص بیماران، ایجاد تسهیلات ویژه در این خصوص و همچنین توجه به خدمات مددکاری اجتماعی تقویت، ارتقا و ایجاد بستر مناسب جهت مشارکت حداکثری سمن‌ها و خیرین و ترویج فرهنگ مسئولیت پذیری اجتماعی سازمان‌ها، بنگاه‌های اقتصادی و عموم مردم جلب مشارکت تمامی ذی نفعان و متولیان بیماری‌های نادر در بخش‌های دولتی، عمومی، خصوصی و ساختارهای مردم نهاد بهره گیری از ظرفیت رسانه برای جلب مشارکت‌های مردمی، خیرین و سیاست گذاران بهبود بخشیدن به روند تامین اعتبارات لازم در خصوص هزینه‌های مرتبط با فعالیت‌ها و برنامه‌ها تلاش برای تامین منابع مورد نیاز جهت ایجاد مراکز فوق تخصصی و مشاوره ژنتیک در هر استان تشکیل کمیته راهبردی بیماری‌های نادر در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با مشارکت سازمان‌های ذی ربط شامل: وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، وزارت علوم، تحقیقات و فناوری، سازمان برنامه و بودجه کشور، کمیته امداد امام خمینی (رحمه الله علیه)، سازمان تامین اجتماعی، سازمان بیمه سلامت، سازمان صدا و سیمای جمهوری اسلامی و خبرگان در رشته‌های مختلف علوم بالینی علوم پایه و علوم اجتماعی اقدامات به روزرسانی و اتصال سامانه ثبت بیماری‌های نادر (سبنا) به سایر پرونده‌های الکترونیک مراکز مرتبط، از جمله مراکز دانشگاهی و درمانی، به ویژه معاونت بهداشتی وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی کشور، جهت پایش و ارزیابی معلولیت‌های ناشی از ابتلا به بیماری‌های نادر و پرهیز از ارائه خدمات موازی، همچنین ارائه سرویس و تبادل اطلاعات با سامانه‌های الکترونیک بیمه سلامت تدوین و ابلاغ برنامه‌های گزارش دهی و ثبت بیماری‌های نادر به تمامی مراکز بهداشتی درمانی در سطح کشور کد گذاری و فهرست بندی تمامی بیماری‌های نادر در کشور تربیت و آموزش پرسنل، به نحوی که دارای قابلیت‌ها و تخصص لازم در مواجهه با بیماران نادر باشند. تاسیس، راه اندازی یا بهره گیری از مراکز تخصصی بهداشتی، درمانی و توانبخشی موجود در کشور جهت ارائه خدمات مراقبت سلامت مختص بیماران نادر، در صورت اولویت موضوعی و هزینه ای و با زمان بندی مناسب بر اساس سیاست‌های کلان وزارت بهداشت حمایت از انجمن‌ها و سازمان‌های مردم نهاد فعال در زمینه بیماری‌های نادر تقویت ساز و کارها و استفاده از فرصت‌ها جهت مداخله جدی و پایدار در ارائه خدمت به بیماران و تحقیقات مرتبط با بیماری‌های نادر در قالب قوانین و مقررات با رعایت اصول اخلاق پزشکی افزایش آگاهی عموم و ارائه دهندگان خدمت در رابطه با تاثیر بیماری نادر بر جنبه‌های مختلف زندگی بیمار، از جمله آموزش، خانواده، روابط اجتماعی، توانایی کار کردن و غیره ارائه آموزش‌های دارویی به بیماران و اطلاع رسانی صحیح توسط انجمن‌های علمی، سازمان‌های مردم نهاد و انجمن‌های بیمار محور مرتبط، به منظور افزایش آگاهی بیماران و پیشگیری از ایجاد نگرانی و تشویش در رابطه با داروهای مورد مصرف به واسطه تبلیغات نادرست ایجاد ارتباط و تعامل موثر بین نظام سلامت کشور با سایر ارائه دهندگان خدمت به بیماران نادر فراهم سازی شرایط مشارکت و ورود بیماران به پروژه‌های تحقیقاتی و سایر فعالیت‌های مرتبط با بیماری‌های نادر در قالب قوانین و مقررات و با رعایت اصول اخلاق پزشکی ایجاد پوشش بیمه درمانی پایه برای بیماران نادر و نیز بیمه‌های تکمیلی، بر اساس اولویت بندی بیماری‌ها و اعتبارات موجود و نیز تخصیص ردیف اعتبارات مشخص و تامین منابع مالی به منظور پوشش بیمه ای دارو و خدمات جدید، مازاد بر تعهدات قبلی سازمان‌های بیمه گر تاسیس بانک دارویی و داروخانه اختصاصی بیماران نادر تاسیس یا بهره گیری از مراکز تحقیقات دارویی موجود مختص بیماری‌های نادر تصویب قوانین مرتبط با کار و حمایت از اشتغال و پایداری آن جهت بیماران نادر و خانواده آنها و مناسب سازی محیط کار برای بیماران مذکور تصویب قوانین مربوط به حمایت‌های مالی دولت، از جمله تخصیص یارانه و وام‌های درمانی ویژه ی بیماران نادر ایجاد پارک‌ها و مراکز رفاهی، تفریحی و فرهنگی اختصاصی تعریف فرآیند‌های ارجاع بیماران تعریف، تشکیل و انتخابی کردن سطوح تشخیصی دو و سه تعریف تشکیل و انتخابی کردن سطوح درمانی سطح سه پیگیری روند مراقبت از بیماران نادر تدوین فهرستی از اطلاعات موجود در کشور (عرصه ملی) در رابطه با بیماری‌های نادر برنامه ریزی‌های حمایتی از خانواده بیماران جهت افزایش توانمندی خانواده‌ها، تقویت استقلال آن‌ها تامین رفاه، سلامتی و قابلیت شغلی آن‌ها آگاه سازی مردم جهت آشنایی با نحوه وراثت بیماری‌ها برگزاری رویدادهای ملی و تخصصی در زمینه مشکلات و نیازهای بیماران نادر و ارائه راهکارهای مرتبط با آن اقدام کلیدی • تشکیل کمیته راهبردی ملی به ریاست وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی شامل ذی نفعان، متولیان اصلی دولتی و مردمی در ارتباط با بیماری‌های نادر، جهت اولویت بندی اقدامات بر اساس اهمیت بیماری‌ها، تعیین شیوع و بار بیماری، هزینه‌ها، وجود درمان موثر و به طور کلی سرعت بخشیدن به اجرایی سازی و عملیاتی سازی سند در قالب برنامه‌های عملیاتی، که به فعالیت‌ها و اقدامات موردنظر تقسیم و در همین قالب دسته بندی شود تا سهم وزارت بهداشت و سایر دستگاه‌های مرتبط از استقرار و اجرای برنامه‌های سند در بستر این نظام قابل ادغام گردد. • ایجاد کارگروه‌های تخصصی مرتبط با بیماری‌های نادر، زیر مجموعه کمیته راهبردی، با حضور نمایندگانی از بخش‌های دولتی و نهادهای مردمی • تشکیل کمیته دیده بانی و رصد سند، زیر مجموعه کمیته راهبردی، با هدف پیگیری گام به گام، پایش و پیاده سازی برنامه، جلوگیری از انحراف عملکرد و همچنین به عنوان مرجعی برای انعکاس دیدگاه‌ها، پیشنهادات، انتقادات، ارائه گزارش‌های لازم به مراجع ذیربط و انجام فرآیند ترمیم و بازنگری سند. سازمان‌ها و نهادهای مرتبط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، معاونت حقوقی ریاست جمهوری، وزارت آموزش و پرورش، وزارت علوم تحقیقات و فناوری، وزارت اقتصاد و دارایی، وزارت امور خارجه، وزارت کشور، وزارت جهاد کشاورزی، وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی، سازمان برنامه و بودجه کشور، مجلس شورای اسلامی، ستاد ملی جمعیت، دبیرخانه شورای عالی انقلاب فرهنگی، سازمان تبلیغات اسلامی، سازمان تامین اجتماعی، سازمان بیمه سلامت، سازمان بهزیستی کشور، سازمان صدا و سیمای جمهوری اسلامی ایران، شهرداری‌ها، بانک مرکزی، کمیته امداد امام خمینی (رحمه الله علیه)، نیروهای مسلح (بخش خدمت وظیفه عمومی)، ستاد اجرایی فرمان امام خمینی (رحمه الله علیه)، سازمان هلال احمر، انجمن‌ها و سمن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر، مراکز دانشگاهی، تحقیقاتی درمانی، دارویی و تشخیصی دولتی و خصوصی، شرکت‌های دارویی و انجمن‌های علمی.

فهرست مطالب
مقدمه
تعاریف
سیاست‌ها
اصول بنیادین برنامه و استراتژی ملی برای بیماری‌های نادر
چشم انداز
ارزش‌های بنیادین
سیاست‌های کلان
اهداف کلان
راهبردهای کلان
اقدامات
اقدامات کلیدی
سازمان‌ها و نهادهای مرتبط مقدمه پس از پیروزی انقلاب اسلامی توجه حاکمیت به حوزه سلامت و درمان و ایجاد ساختارهای جدید در نظام سلامت سبب پیشرفت‌های قابل توجهی در این حوزه گردید که آمارهای موجود گواه این مطلب می‌باشد. لیکن وجود تغییرات در الگوی شیوع بیماری‌ها، پیدایش شیوه‌های جدید در درمان و تشخیص بیماری‌ها و نیز تعاریف و انتظارات جدید از مفاهیمی چون سلامت و رفاه، می‌طلبد که نظام سلامت حاکمیت و رویکردهای جدیدی را در مواجهه با این موضوع داشته باشد. سلامتی حق همگانی است که برخورداری از آن برای تمامی گروه‌های اجتماعی خصوصاً اقشار محروم و آسیب پذیر باید در دسترس باشد به همین سبب و در راستای حقوق شهروندی، برنامه‌ریزی برای ارتقاء شاخص‌های سلامت کنترل و کاهش آسیب‌های اجتماعی در زندگی و نیز تحصیل و اشتغال بیماران، از وظایف ضروری دولت‌ها است. خطرات و آثار زیان بار بیماری‌ها، محدود به فرد و خانواده وی نمی‌شود، بلکه اثرات آن بر کلیت جوامع، در سطح ملی و حتی بین‌المللی، وارد می‌شود. تامین و ارائه خدمات سلامت جزء وظایف حاکمیتی می‌باشد که به علت توسعه علوم و فناوری‌های جدید، تغییرات مداوم در حوزه سلامت و الگوهای جدید بروز بیماری‌ها، روز به روز پیچیده تر و گران تر می‌شود طی چندین دهه عمده بار بیماری‌ها از بیماری‌های واگیر به سمت بیماری‌های غیرواگیر و مزمن تغییر جهت داده است. بیماری‌های نادر نیز که عمدتاً مشتمل بر بیماری‌های غیرواگیر با منشاء ژنتیکی هستند، یکی از معضلات سلامتی در جوامع امروزی می‌باشند که عدم توجه و در نتیجه، افزایش فراوانی، ناتوانی و مرگ و میر ناشی از آنها می‌تواند سیمای ناخوشایندی به نظام سلامت و به طور کلی به جوامع انسانی بدهد. طی دهه‌های اخیر در بسیاری از کشورها استراتژی‌ها و برنامه‌های مشخصی در ارتباط با بیماری‌های نادر طراحی و تدوین گردیده و شبکه‌های بین‌المللی نیز در جهت پیشبرد برنامه‌ها جمع‌آوری و ارائه اطلاعات در زمینه‌های مختلف از جمله روش‌های پیشگیری، تشخیصی و درمانی، فعال می‌باشند. با توجه به سیاست‌های کلی نظام سلامت، ابلاغی از سوی مقام معظم رهبری، اهمیت برنامه‌ریزی در ابعاد مختلف برای بیماری‌های، نادر، توانمندی و ظرفیت بالای علمی و پژوهشی مراکز علمی و همچنین وجود محققان پر تلاش در حوزه سلامت تدوین یک سند جامع در خصوص بیماری‌های نادر با استفاده بهینه از جمیع منابع ملی امری ضروری و اجتناب ناپذیر است. تعاریف ۱
بیماری‌های نادر یک گروه بزرگ از بیماری‌ها هستند که دامنه شیوع آنها در کشورهای مختلف، بسیار متفاوت بوده و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰۰۰۰ نفر جمعیت (با یک حد آستانه میانگین حدود ۴۰ نفر ۱۰۰۰۰۰ نفر) متغیر است. تقریباً ۷۰۰۰ نوع مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آنها در جهان وجود دارد. بر اساس تعریف منابع معتبر علمی دنیا (PubMed) بیماری‌های نادر یک گروه بزرگ از بیماری‌ها هستند که با شیوع کم در جمعیت مشخص می‌شوند و اغلب با مشکلاتی در تشخیص و درمان همراه هستند. ۲
بیماری ژنتیکی گروهی از بیماری‌ها که منشا و علت اصلی پیدایش آنها وجود نقص اختلال یا تغییر در محتوای ژنتیکی می‌باشد بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند منشاء توارثی در (اثر انتقال از والدین) یا غیرتوارثی داشته باشند. بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند تک ژنی، چند ژنی و یا کروموزومی باشند. ۳
داروهای ارفان: گروهی از داروها که عمدتاً در درمان بیماری‌های نادر کاربرد دارند. ۴
بیماری‌های غیرواگیر: گروه بزرگی از بیماری‌ها هستند که از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شوند و عمدتاً دارای سیر طولانی و پیشرفت آهسته می‌باشند. ۵
بیماری‌های مادرزادی: بیماری‌ها و اختلالاتی که در زمان تولد وجود دارند بیماری‌های مادرزادی می‌توانند منشا ژنتیکی داشته و یا غیرژنتیکی باشند. ۶
شیوع: به نسبتی از جمعیت که در زمان مورد نظر به یک بیماری مبتلا هستند اشاره می‌کند. ۷
بروز: به موارد جدید پیدایش یک بیماری طی یک دوره زمانی در جمعیت در معرض خطر اطلاق می‌شود. سیاست‌ها اتخاذ یک برنامه ملی برای بیماری‌های نادر در کشور به منظور شناسایی و ارزیابی ویژگی‌های بیماری‌های نادر به شیوه ای جامع با ایجاد یک چارچوب سیاسی و قانونی، شامل همه ذی نفعان و با هماهنگی تمامی دستگاه‌های مربوطه در سطح ملی و منطقه ای با تشکیل کمیته راهبردی ملی به ریاست وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی و متشکل از کلیه ذی نفعان که شامل موارد زیر می‌باشد: دسترسی به خدمات سلامت، به ویژه با بهره گیری از مراکز مراقبت‌های بهداشتی درمانی موجود در کشور، با توجه به خدمات مورد نیاز پزشکی، در راستای برنامه‌های جاری و استفاده از ظرفیت ساختارهای موجود نظیر درمانگاه‌ها، بیمارستان‌ها و مراکز بهداشتی درمانی در قالب پروتکل‌های مشخص استاندارد شده و قابل ارتقا و نظام سطح بندی و ارجاع، برای تسهیل دسترسی به کارشناسان و متخصصان جهت تشخیص، درمان و مراقبت مناسب، از جمله خدمات بازتوانی و توانبخشی و تعریف مسیرهای مراقبت بهداشتی برای افرادی که با بیماری نادر زندگی می‌کنند. تقویت حمایت‌های اجتماعی از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، با ادغام خدمات اجتماعی در بستر برنامه‌های جاری وزارت، تعاون کار و رفاه اجتماعی و برقراری نظام ارجاع بین مراکز ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی و مراکز ارائه دهنده خدمات اجتماعی. حمایت از تحقیقات نوآورانه در سطح ملی مشارکت در تحقیقات بین‌المللی شناسایی، توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر هدف اصلی برنامه یا استراتژی ملی بیماری نادر، تعریف مسیرهای مراقبت ویژه ملی است که در نهایت باعث کاهش بار این بیماری‌ها بر بیماران، خانواده‌ها و مراقبین آن‌ها و نظام سلامت خواهد شد. این استراتژی و برنامه شامل اقدامات ملی مربوطه برای فعالیت‌های دقیق علمی و اجرایی در جهت بهبود مراقبت در هر مرحله ی بیماری از طریق پیگیری طولانی مدت مراقبت‌های اجتماعی و سایر خدمات است که اغلب شامل اقداماتی برای ارتقای تحقیقات ابتکاری در زمینه‌های مطرح شده برای بیماری‌های نادر بوده و هر اقدام باید با یک بودجه ی تعریف شده، مرتبط باشد. اصول بنیادین برنامه و استراتژی ملی برای بیماری‌های نادر • مشارکت و پشتوانه حاکمیت • تعریف، کد گذاری ثبت گونه‌های بیماری‌های نادر و ثبت بیماران • تحقیق (در زمینه‌های تشخیص، توسعه دارو، درمان‌های نوآورانه و نگاه اقتصاد سلامت و دارو) • ایجاد شبکه‌های تخصصی و مرجع • توسعه خدمات و برنامه‌های اجتماعی متناسب با بیماری‌های نادر • توانمندسازی سازمان‌های مردم نهاد مرتبط با بیماری‌های نادر • استمرار و پایداری استراتژی ملی و تعهد تضمین شده دولت در قالب برنامه‌های توسعه پنج ساله • پشتوانه‌های حقوقی دولتی و کلان چشم انداز • چشم انداز سند ملی بیماری‌های نادر ایران موارد زیر را در افق پیشرو در نظر دارد: • دستیابی به یک رویکرد جامع و یکپارچه در سلامت و رفاه و تمرکز بر حقوق انسانی و عدالت اجتماعی به نحوی که مبتلایان به بیماری‌های نادر را هم شامل گردد. • تعیین جایگاه بیماران نادر در کنار سایر بیماران و توجه ویژه به رفع نیازهای بهداشتی و درمانی آنها • توسعه یافتگی از نظر علم، دانش فناوری و ارتقای شاخص‌های سلامت • بهره مندی از توانایی‌ها و ظرفیت‌های موجود در کشور برای مبتلایان به بیماری‌های نادر ارزش‌های بنیادین با عنایت به مبانی ارزشی نظام مقدس جمهوری اسلامی ایران و تاکید بر حاکمیت جهان بینی توحیدی، اسلام، اخلاق عدالت و کرامت انسانی مبانی ارزشی این سند عبارتند از: • اعتقاد مبنایی نظام جمهوری اسلامی در تامین عدالت اجتماعی و سلامت برای آحاد جامعه • تامین دسترسی عادلانه به خدمات سلامت به عنوان حق همگانی طبق اصل ۲۹ قانون اساسی • تامین نیازهای اساسی طبق اصل ۴۳ قانون اساسی • تحقق عدالت در سلامت طبق مواد ۸۴ تا ۹۴ قانون برنامه پنج ساله چهارم و سیاست‌های کلی نظام سلامت ابلاغی مقام معظم رهبری سیاست‌های کلان استفاده از توانایی‌ها و ظرفیت‌های موجود در داخل کشور جهت کاهش مشکلات گرفتاری‌ها عوارض و مرگ و میر بیماران نادر کشور براساس اولویت‌های وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی و امکانات جاری ایجاد زمینه لازم برای مشارکت حداکثری سازمان‌های مردم نهاد و انجمن‌های بیمار محور جهت تصمیم‌گیری به منظور کاهش مشکلات بیماران نادر و کمک به تامین منابع مالی و اجرایی در راستای تحقق اهداف سند مسئولیت پذیری اجتماعی و همگانی، از جمله حاکمیتی، در قبال بیماران نادر توجه به ظرفیت گسترده علمی کشور از جمله وجود متخصصان رشته‌های مرتبط، مراکز آموزشی و تحقیقاتی، شبکه‌های تحقیقاتی موجود، آزمایشگاه‌های تخصصی و انجمن‌های علمی موجود در کشور، جهت انجام تحقیقات و طراحی پروژه‌های ملی، بر اساس اولویت و بودجه‌های مربوطه، در مورد بیماری‌های نادر و کشف یافته‌های جدید و دستیابی به دانش مبتنی بر شواهد ایجاد هماهنگی بین بخشی میان تمامی سازمان‌ها و نهادهای ذی ربط کشور، جهت توجه و بهبود بخشیدن به مشکلات بیماران نادر، از جمله مشکلات سلامتی، رفاهی، معیشتی، اجتماعی، فرهنگی و سایر معضلات این گروه تعیین و تدوین اصول و چارچوب‌های ارتباطات بین‌المللی به منظور مبادله دانش و اطلاعات لازم جهت اتخاذ رویکردهای صحیح به این بیماران در چارچوب قوانین موجود و با حفظ اصول اخلاق پزشکی حضور مستمر و فعال ذی نفعان از وزارت بهداشت و سایر دستگاه‌ها جهت ترسیم سیمای بیماری‌های نادر در کشور و انجام دقیق تر آسیب شناسی اقدامات و برنامه‌های گذشته، شفاف سازی وضعیت بیماران و توجه به ساختارها و برنامه‌های موجود تعیین و تفویض وظایف به هر کدام از بخش‌ها و سازمان‌های مرتبط با بیماری‌های نادر تعیین اولویت‌ها و سطح بندی ارائه خدمات با توجه به اولویت گروه‌های سنی و بسته‌های خدمتی در مواجهه با بیماری‌های نادر در کشور و مشخص کردن حدود حمایت از این خدمات توسط دولت، سازمان‌های بیمه گر و سازمان‌های مردم نهاد ارتقای شاخص‌های سلامت و رفاه اجتماعی در بیماران نادر و خانواده‌های آنان استفاده از اقدامات میانبر و زودبازده جهت بهبود مراقبت‌ها، با توجه به نیازهای بیماران نادر فراهم آوردن زمینه‌های اعمال سیاست‌های موثر بر اساس قانون گذاری مناسب، بودجه بندی لازم و اختصاص سهم مشخصی از تولید ناخالص ملی افزایش آگاهی سیاست گذاران، جامعه پزشکی و سایر دست اندرکاران حوزه سلامت و نیز عموم جامعه نسبت به بیماری‌های نادر اهداف کلان • کاهش موارد بروز بیماری نادر • کاهش مشکلات، بار بیماری، عوارض و مرگ و میر ناشی از بیماری‌های نادر • بهبود شرایط رفاهی، فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی و سلامت بیماران نادر • ارتقای کیفی مراقبت‌های روانی - اجتماعی از بیماران نادر و خانواده‌های ایشان، از طریق شناسایی منابع موجود به منظور راهنمایی و حمایت بهتر و ارائه خدمات ویژه در زمینه بیماری‌های نادر • اطمینان بخشیدن به بیماران نادر با رعایت عدالت در حقوق اجتماعی آنان و بهره گیری از حقوق مصوب موجود • تسهیل در امر تحصیل بیماران نادر از طریق حمایت‌های، اجتماعی، آموزشی، برنامه‌ریزی و تقویت دسترسی به تحصیلات در مقاطع بالاتر راهبردهای کلان توسعه دانش اپیدمیولوژیک در مورد بیماری‌های نادر آموزش و اطلاع رسانی به بیماران و خانواده آنها پرسنل و متخصصان سلامت و عموم جامعه توسعه تحقیقات در زمینه بیماری‌های نادر با رعایت اصول اخلاق پزشکی آموزش کادر سلامت در زمینه بیماری‌های نادر بازنگری سرفصل‌های علمی آموزشی در رشته‌های مرتبط دانشگاهی و افزودن سرفصل‌های جدید در رابطه با بیماری‌های نادر بر اساس اولویت ارتقای مشارکت‌های ملی و بین‌المللی در ارتباط با بیماری‌های نادر با رعایت قوانین و مقررات موجود تقویت شبکه‌های ارتباطی میان بیماران نادر بهبود دسترسی به درمان و کیفیت بهتر زنجیره خدمات مراقبتی جهت بیماران، بر اساس اولویت و هزینه اثربخشی و همچنین توجه و اهتمام در ابعاد مختلف تحقیق، تولید و تامین داروهای اورفان بر اساس اولویت‌ها و سیاست‌های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی توجه به رفع و بهبود کمبودهای تغذیه ای و غذاهای برخی بیماران نیازمند غذای خاص، با فراهم کردن شرایط تولید و تامین مواد غذایی خاص، با فراهم کردن شرایط تولید و تامین مواد غذایی خاص، تاسیس بانک غذا و تصویب حمایت‌های مالی در زمینه تهیه غذاهای مربوطه، بر اساس اولویت‌ها و سیاست‌های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ارتقای مراقبت‌های روانی اجتماعی از بیماران نادر و خانواده آن‌ها بهره گیری از جنبه‌های مختلف هنر، سلامت و سایر رشته‌های مرتبط جهت توانمندسازی و ارتقای سطح سلامت روان و ویژگی‌های فرهنگی و اجتماعی بیماران نادر توسعه و تقویت خدمات بازتوانی و توانبخشی در مراکز تعریف شده منتخب برای پاسخ به نیازهای خاص بیماران، ایجاد تسهیلات ویژه در این خصوص و همچنین توجه به خدمات مددکاری اجتماعی تقویت، ارتقا و ایجاد بستر مناسب جهت مشارکت حداکثری سمن‌ها و خیرین و ترویج فرهنگ مسئولیت پذیری اجتماعی سازمان‌ها، بنگاه‌های اقتصادی و عموم مردم جلب مشارکت تمامی ذی نفعان و متولیان بیماری‌های نادر در بخش‌های دولتی، عمومی، خصوصی و ساختارهای مردم نهاد بهره گیری از ظرفیت رسانه برای جلب مشارکت‌های مردمی، خیرین و سیاست گذاران بهبود بخشیدن به روند تامین اعتبارات لازم در خصوص هزینه‌های مرتبط با فعالیت‌ها و برنامه‌ها تلاش برای تامین منابع مورد نیاز جهت ایجاد مراکز فوق تخصصی و مشاوره ژنتیک در هر استان تشکیل کمیته راهبردی بیماری‌های نادر در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با مشارکت سازمان‌های ذی ربط شامل: وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، وزارت علوم، تحقیقات و فناوری، سازمان برنامه و بودجه کشور، کمیته امداد امام خمینی (رحمه الله علیه)، سازمان تامین اجتماعی، سازمان بیمه سلامت، سازمان صدا و سیمای جمهوری اسلامی و خبرگان در رشته‌های مختلف علوم بالینی علوم پایه و علوم اجتماعی اقدامات به روزرسانی و اتصال سامانه ثبت بیماری‌های نادر (سبنا) به سایر پرونده‌های الکترونیک مراکز مرتبط، از جمله مراکز دانشگاهی و درمانی، به ویژه معاونت بهداشتی وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی کشور، جهت پایش و ارزیابی معلولیت‌های ناشی از ابتلا به بیماری‌های نادر و پرهیز از ارائه خدمات موازی، همچنین ارائه سرویس و تبادل اطلاعات با سامانه‌های الکترونیک بیمه سلامت تدوین و ابلاغ برنامه‌های گزارش دهی و ثبت بیماری‌های نادر به تمامی مراکز بهداشتی درمانی در سطح کشور کد گذاری و فهرست بندی تمامی بیماری‌های نادر در کشور تربیت و آموزش پرسنل، به نحوی که دارای قابلیت‌ها و تخصص لازم در مواجهه با بیماران نادر باشند. تاسیس، راه اندازی یا بهره گیری از مراکز تخصصی بهداشتی، درمانی و توانبخشی موجود در کشور جهت ارائه خدمات مراقبت سلامت مختص بیماران نادر، در صورت اولویت موضوعی و هزینه ای و با زمان بندی مناسب بر اساس سیاست‌های کلان وزارت بهداشت حمایت از انجمن‌ها و سازمان‌های مردم نهاد فعال در زمینه بیماری‌های نادر تقویت ساز و کارها و استفاده از فرصت‌ها جهت مداخله جدی و پایدار در ارائه خدمت به بیماران و تحقیقات مرتبط با بیماری‌های نادر در قالب قوانین و مقررات با رعایت اصول اخلاق پزشکی افزایش آگاهی عموم و ارائه دهندگان خدمت در رابطه با تاثیر بیماری نادر بر جنبه‌های مختلف زندگی بیمار، از جمله آموزش، خانواده، روابط اجتماعی، توانایی کار کردن و غیره ارائه آموزش‌های دارویی به بیماران و اطلاع رسانی صحیح توسط انجمن‌های علمی، سازمان‌های مردم نهاد و انجمن‌های بیمار محور مرتبط، به منظور افزایش آگاهی بیماران و پیشگیری از ایجاد نگرانی و تشویش در رابطه با داروهای مورد مصرف به واسطه تبلیغات نادرست ایجاد ارتباط و تعامل موثر بین نظام سلامت کشور با سایر ارائه دهندگان خدمت به بیماران نادر فراهم سازی شرایط مشارکت و ورود بیماران به پروژه‌های تحقیقاتی و سایر فعالیت‌های مرتبط با بیماری‌های نادر در قالب قوانین و مقررات و با رعایت اصول اخلاق پزشکی ایجاد پوشش بیمه درمانی پایه برای بیماران نادر و نیز بیمه‌های تکمیلی، بر اساس اولویت بندی بیماری‌ها و اعتبارات موجود و نیز تخصیص ردیف اعتبارات مشخص و تامین منابع مالی به منظور پوشش بیمه ای دارو و خدمات جدید، مازاد بر تعهدات قبلی سازمان‌های بیمه گر تاسیس بانک دارویی و داروخانه اختصاصی بیماران نادر تاسیس یا بهره گیری از مراکز تحقیقات دارویی موجود مختص بیماری‌های نادر تصویب قوانین مرتبط با کار و حمایت از اشتغال و پایداری آن جهت بیماران نادر و خانواده آنها و مناسب سازی محیط کار برای بیماران مذکور تصویب قوانین مربوط به حمایت‌های مالی دولت، از جمله تخصیص یارانه و وام‌های درمانی ویژه ی بیماران نادر ایجاد پارک‌ها و مراکز رفاهی، تفریحی و فرهنگی اختصاصی تعریف فرآیند‌های ارجاع بیماران تعریف، تشکیل و انتخابی کردن سطوح تشخیصی دو و سه تعریف تشکیل و انتخابی کردن سطوح درمانی سطح سه پیگیری روند مراقبت از بیماران نادر تدوین فهرستی از اطلاعات موجود در کشور (عرصه ملی) در رابطه با بیماری‌های نادر برنامه ریزی‌های حمایتی از خانواده بیماران جهت افزایش توانمندی خانواده‌ها، تقویت استقلال آن‌ها تامین رفاه، سلامتی و قابلیت شغلی آن‌ها آگاه سازی مردم جهت آشنایی با نحوه وراثت بیماری‌ها برگزاری رویدادهای ملی و تخصصی در زمینه مشکلات و نیازهای بیماران نادر و ارائه راهکارهای مرتبط با آن اقدام کلیدی • تشکیل کمیته راهبردی ملی به ریاست وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی شامل ذی نفعان، متولیان اصلی دولتی و مردمی در ارتباط با بیماری‌های نادر، جهت اولویت بندی اقدامات بر اساس اهمیت بیماری‌ها، تعیین شیوع و بار بیماری، هزینه‌ها، وجود درمان موثر و به طور کلی سرعت بخشیدن به اجرایی سازی و عملیاتی سازی سند در قالب برنامه‌های عملیاتی، که به فعالیت‌ها و اقدامات موردنظر تقسیم و در همین قالب دسته بندی شود تا سهم وزارت بهداشت و سایر دستگاه‌های مرتبط از استقرار و اجرای برنامه‌های سند در بستر این نظام قابل ادغام گردد. • ایجاد کارگروه‌های تخصصی مرتبط با بیماری‌های نادر، زیر مجموعه کمیته راهبردی، با حضور نمایندگانی از بخش‌های دولتی و نهادهای مردمی • تشکیل کمیته دیده بانی و رصد سند، زیر مجموعه کمیته راهبردی، با هدف پیگیری گام به گام، پایش و پیاده سازی برنامه، جلوگیری از انحراف عملکرد و همچنین به عنوان مرجعی برای انعکاس دیدگاه‌ها، پیشنهادات، انتقادات، ارائه گزارش‌های لازم به مراجع ذیربط و انجام فرآیند ترمیم و بازنگری سند. سازمان‌ها و نهادهای مرتبط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، معاونت حقوقی ریاست جمهوری، وزارت آموزش و پرورش، وزارت علوم تحقیقات و فناوری، وزارت اقتصاد و دارایی، وزارت امور خارجه، وزارت کشور، وزارت جهاد کشاورزی، وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی، سازمان برنامه و بودجه کشور، مجلس شورای اسلامی، ستاد ملی جمعیت، دبیرخانه شورای عالی انقلاب فرهنگی، سازمان تبلیغات اسلامی، سازمان تامین اجتماعی، سازمان بیمه سلامت، سازمان بهزیستی کشور، سازمان صدا و سیمای جمهوری اسلامی ایران، شهرداری‌ها، بانک مرکزی، کمیته امداد امام خمینی (رحمه الله علیه)، نیروهای مسلح (بخش خدمت وظیفه عمومی)، ستاد اجرایی فرمان امام خمینی (رحمه الله علیه)، سازمان هلال احمر، انجمن‌ها و سمن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر، مراکز دانشگاهی، تحقیقاتی درمانی، دارویی و تشخیصی دولتی و خصوصی، شرکت‌های دارویی و انجمن‌های علمی.